sexta-feira, 18 de julho de 2014

#melanina - anomalias genéticas: #albinismo #melanismo #heterocromia #piebaldismo

melanócito é uma célula especializada na produção de melanina, um pigmento de coloração marrom-escura. Estas células encontram-se na pele e na retina. A coloração dos pelos, por exemplo, resulta da atividade dos melanócitos, que produzem melanina a partir do aminoácido tirosina. A adição de outro aminoácido, conhecido como cisteína, produz um pigmento amarelado chamado feomelanina. A proporção entre os pigmentos melanina e feomelanina dá origem às diferentes colorações de nossos cabelos.

Anomalias genéticas relacionadas à produçao de melanina podem causar desordens e doenças, como albinismo, melanismo, heterocromia, piebaldismo e várias outras.

AlbinismoÉ a anomalia genética na qual ocorre um defeito na produção do pigmento melanina resultando em ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo pode estar associado com defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.



Melanismo: Neste caso ocorre o contrário, ou seja, animais e plantas portadores dessa anomailia produzem uma quantidade maior de melanina, de forma desordenada. 



Heterocromia: é uma anomalia genética na qual o indivíduo possui um olho de cada cor. Isso se deve a uma alteração nos genes EYCL3 e EYCL1 localizados no cromossomo 15, os quais codificam a quantidade de melanina que cada olho apresentará. Também ocorre em animais, como cães e gatos.



Piebaldismo:  é uma doença autossômica dominante rara causada pelo desenvolvimento desordenado dos melanócitos no período embrionário. Mecha de cabelos brancos (poliose) e área triangular de despigmentação localizada centralmente na fronte são achados clínicos sugestivos da doença.



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